Genetik Kas Hastalıkları (Müsküler Distrofi) - Güncel Forum - Guncelforum.net
Güncel Forum - Guncelforum.net  
CANLI SOHBET İÇİN TIKLA GüncelForum Online Sohbet Odaları Açıldı Hemen Giriş Yap EN GÜZEL TATİL YERLERİ Yerli Ünlüler

Geri git   Güncel Forum - Guncelforum.net > Genel Kültür > Sağlık

Sağlık Dahiliye, Cerrahi, Ortopedi, Cildiye, Kardiyoloji, KBB, Göz ve Çocuk Hastalıkları, Kalori Hesaplama Tıp Sözlüğü vs.. Her Türlü Sağlık Bilgileri..

Yeni Konu aç Cevapla
 
LinkBack Seçenekler
Alt 11.04.08, 02:26   #1 (permalink)
Deneyimli Üye
 
Sonne - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)

Diğer Bilgiler
Üyelik Tarihi: 14.12.07
Mesajlar: 267
Rep Bilgileri
Rep Gücü: 18
Rep Puanı: 10
Rep Derecesi: Sonne is on a distinguished road
Teşekkür Bilgileri
Teşekkürleri: 3
9 Mesajına 10 Defa Teşekkür Edildi.

Standart Genetik Kas Hastalıkları (Müsküler Distrofi)

Müsküler Distrofi Nedir?

Müsküler distrofi, gövdeye yakın bölümlerdeki kaslarda güçsüzlüğe neden olan bir grup kas hastalığıdır . Bu hastalığın birçok çeşidi vardır ancak Duchenne kas distrofisi (Duchenne müsküler distrofi) en yaygın görülen türüdür.

Duchenne müsküler distrofi kalıtımla geçen bir iskelet kası hastalığıdır ve çocukluk çağında en çok görülen kas hastalığır. Genellikle 3 ila 6 yaş arasında ortaya çıkar ve kısa sürede kötüleşir.


Semptomları Nelerdir?

Hastalığın ilk dönemlerinde, kalçadaki ve omuzlardaki kaslarda güçsüzlük, erime görülür. Son aşamada ise güç kaybı ve kas erimesi; gövdeye, ön kollara ve vücudun diğer önemli kaslarına doğru yayılır.

Müsküler distrofinin daha az görülen türleri fasioskapulohumeral müsküler distrofi (özellikle yüz, omuz ve kol kaslarını etkileyen FSHD ya da Landouzy-Dejerine), ekstremite-kavşak tip kas distrofileri (limb-girdle muscular dystrophy) ve miyotonik distrofidir.

Müsküler distrofi; dengesiz yürümeye, merdivenleri çıkarken yorulmaya, ayağa kalkarken zorlanmaya ve sık düşmelere neden olur. Hastalık kötüleştikçe omurganın eğrilmesi, uyluk kaslarının erimesi ve kalfların (baldırların) aşırı büyümesi gibi başka problemler meydana gelebilir.


Risk Faktörleri Nelerdir?

Müsküler distrofinin nedeni genetik bozukluklardır. En çok görülen müsküler distrofilere hangi genlerin neden olduğu bilinmektedir.

Ancak daha nadir görülen çeşitlerinin nedenlerinin de belirlenmesi gerekmektedir. Hastalığa genellikle aile geçmişinde rastlanılır.


Nasıl Teşhis Edilir?

Eğer genç bir erkek çocuğu çok zayıfsa ya da az gelişmişse doktorlar müsküler distrofiden şüphelenebilirler. Keratinin kinaz enzimi, kas hücrelerinden sızarak kandaki enzim seviyesinin aşırı derecede yükselmesine neden olur. Ancak bir kişinin kanındaki keratinin kinas değerlerinin yüksek olması, onun kesinlikle müsküler distrofi hastası olduğu anlamına gelmez. Diğer kas hastalıkları da bu enzimin miktarının artmasına neden olabilir.

Doktor kas biyopsisi (bu işlemle mikroskopla incelenmek üzere küçük bir kas parçası örneği alınır) yaparak kesin teşhiste bulunmak isteyebilir. Mikroskopta kasların ölü dokuları ve aşırı gelişmiş kas lifleri görülebilir. Müsküler distrofinin son aşamasında yağ ve diğer dokular ölü kas hücrelerinin yerini alır.

Kaslarda bulunan distrofin proteininin seviyesi çok düşük olduğunda duchenne müsküler distrofi (Duchenne kas distrofisi ) teşhisi konabilir. Elektromiyografi (İğneler veya küçük elektrotlar vasıtasıyla kaslardaki elektrik potansiyelinin kaydedilmesi) ve sinir ileti çalışmaları da uygulanabilecek diğer testlerdendir.


Nasıl Tedavi Edilir?

Henüz müsküler distrofilerin hiçbirisini iyileştirebilecek tedavi yöntemi bulunamamıştır. Fakat fiziksel terapi ve egzersizle kasların eklemlerin çevresinde sürekli olarak kasılmaları önlenebilir. Bazen gergin ve ağrıyan kasların rahatlatılması için ameliyat yapılması gerekebilir.

Ayrıca kasların distrofin üretebilmesini sağlayacak ve genetik bozuklukları iyileştirebilecek gen tedavisi yöntemleri üzerinde umut verici çalışmalar yapılmaktadır.
Sonne isimli Üye şimdilik offline konumundadır   Alıntı ile Cevapla
Yeni Konu aç Cevapla
Etiketler: , , , , , ,


Seçenekler

Yetkileriniz
You may not post new threads
You may not post replies
You may not post attachments
You may not edit your posts

BB code is Açık
Smileler Açık
[IMG] Kodları Açık
HTML-KodlarıKapalı
Trackbacks are Açık
Pingbacks are Açık
Refbacks are Açık

Benzer Konular
Konu Konuyu Başlatan Forum Cevaplar Son Mesaj
Genetik Miras Uzun Yaşamda Etkili Zebani Sağlık 0 03.03.08 17:59
Çocuk Hastalıkları GüncelForum Sağlık 0 04.01.08 04:24
Göz Hastalıkları GüncelForum Sağlık 0 04.01.08 04:17
Genetik Sözlük NaZ Biyoloji 0 17.12.07 23:48


Bütün Zaman Ayarları WEZ +2 olarak düzenlenmiştir. Şu Anki Saat: 08:18 .


Powered by: vBulletin Version 3.7.0 (Türkçe)
Copyright ©2000 - 2014, Jelsoft Enterprises Ltd.
SEO by vBSEO 3.3.0 RC2
Şikayetleriniz ve Site Admini ile İletişim İçin Email Adresimiz: Tıkla
Guncelforum.net

Son Konular | Sitemap | Sitemap-2 | skype indir | Survivor kim elendi | gabile | mirc indir | cinsel sohbet | cinselsohbet


7, 427, 6, 5, 106, 463, 464, 9, 10, 11, 12, 15, 16, 202, 18, 19, 20, 21, 22, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 397, 34, 35, 36, 341, 38, 466, 40, 41, 42, 43, 44, 462, 45, 46, 47, 48, 198, 50, 51, 54, 123, 61, 62, 63, 64, 65, 66, 67, 68, 69, 70, 71, 72, 73, 75, 76, 77, 78, 79, 80, 81, 82, 112, 85, 86, 87, 88, 89, 90, 91, 92, 93, 94, 95, 96, 97, 511, 100, 101, 102, 103, 104, 105, 108, 110, 113, 115, 117, 118, 119, 120, 122, 121, 124, 125, 126, 127, 128, 129, 130, 131, 132, 133, 134, 135, 467, 138, 139, 140, 141, 142, 143, 144, 145, 146, 147, 148, 149, 150, 151, 152, 468, 153, 154, 155, 156, 157, 158, 159, 160, 161, 162, 163, 164, 165, 166, 168, 169, 170, 171, 172, 173, 174, 175, 176, 177, 178, 179, 180, 181, 249, 248, 459, 247, 191, 512, 192, 193, 194, 195, 196, 197, 199, 200, 201, 203, 204, 212, 213, 218, 346, 250, 458, 253, 254, 255, 257, 258, 259, 260, 261, 262, 263, 264, 265, 266, 267, 268, 269, 270, 271, 272, 273, 274, 275, 277, 278, 279, 280, 281, 282, 283, 284, 285, 286, 287, 288, 289, 290, 291, 292, 293, 294, 297, 298, 299, 300, 301, 302, 303, 307, 308, 321, 317, 322, 338, 318, 323, 324, 325, 326, 327, 328, 330, 331, 336, 332, 333, 334, 337, 335, 340, 342, 343, 344, 363, 348, 347, 349, 350, 351, 352, 353, 354, 355, 356, 357, 358, 359, 360, 382, 380, 461, 384, 386, 394, 388, 389, 393, 409, 398, 399, 400, 401, 410, 411, 460, 413, 414, 417, 416, 418, 419, 420, 421, 423, 425, 428, 435, 433, 447, 448, 450, 465, 457, 481, 469, 470, 471, 472, 473, 474, 475, 476, 477, 478, 487, 480, 482, 483, 484, 485, 486, 489, 488, 490, 503, 504, 505, 506, 507, 510, 513, 508, 509,